Siêu âm 4D phát hiện bệnh Down không ?

Hội chứng Down là một trong những rối loạn di truyền thường gặp và nghiêm trọng nhất ở thai nhi. Kỹ thuật siêu âm 4D hiện tại ở các phòng khám như Phòng khám sản khoa Bác sĩ Trung đều có khả năng phát hiện được bệnh Down thông qua độ mờ da gáy

Thời điểm vàng để nhận biết em bé có bị Down hay không vào khoảng tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ. Những bé có nguy cơ cao mắc hội chứng Down thường có da gáy dày trên 2,5mm.

Dấu hiệu nhận biết bệnh Down qua siêu âm 4D

Độ mờ vai gáy thường là căn cứ đầu tiên giúp bác sĩ phát hiện bất thường trên thai nhi mắc hội chứng Down. Trên hình ảnh siêu âm 4D khoảng sáng sau gáy càng dày tức là nguy cơ trẻ bị Down càng cao. Tuy nhiên, độ chính xác để chẩn đoán nguy cơ thai nhi bị Down qua đo độ mờ da gáy chỉ đạt 75%. Muốn chẩn đoán chính xác hơn, bác sĩ còn căn cứ vào các biểu hiện khác trên hình ảnh siêu âm, gồm:

• Xương sống mũi ngắn (thai ở tuần 22: Dưới 5mm, thai ở tuần 32: Dưới 7mm);
• Xương cánh tay, xương đùi ngắn;
• Giãn não thất;
• Da gáy dày (lớn hơn 6mm);
• Ruột tăng âm;
• Bất thường ngón tay út.

Siêu âm độ mờ da gáy

Bên cạnh đó, trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh Down cao hơn khi thai phụ trên 35 tuổi và/hoặc bố mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down. Dựa trên các hình ảnh và những yếu tố này, bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán về nguy cơ thai nhi bị Down. Nhưng đó chưa phải là tất cả, thai phụ sẽ được chỉ định làm một vài xét nghiệm để tăng độ chính xác của chẩn đoán. Đồng thời nó cũng giúp các bác sĩ đưa ra biện pháp phù hợp nhất với cả mẹ và bé.

Xét nghiệm Double test phát hiện bệnh down (free β-hCG, PAPP-A)

Bên cạnh câu hỏi siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không, rất nhiều người thắc mắc tại sao chẩn đoán bệnh Down lại cần làm xét nghiệm free beta HCG và PAPP-A.

Lý giải điều này là do nồng độ PAPP-A trong huyết thanh người mẹ trong ba tháng đầu của thai kỳ giảm ở những người mang thai có thể ba nhiễm sắc thể 21, 18 hoặc 13. Còn nồng độ β-hCG tự do trong huyết thanh của người mẹ trong 3 tháng đầu của thai kỳ tăng lên ở những thai kỳ mang thai thể ba nhiễm sắc thể 21.

Tức là nếu trẻ có nguy cơ mắc bệnh Down, nồng độ PAPP-A sẽ giảm và free β-hCG sẽ tăng trong 3 tháng đầu thai kỳ. Cũng chính vì lý do đó nên thời điểm khuyến cáo làm xét nghiệm Double test tốt nhất là ở tuần thai thứ 12. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ cho phép kết luận về nguy cơ mắc bệnh Down ở thai nhi là thấp hay cao với độ chính xác là khoảng 90%.

Sàng lọc không xâm lấn (NIPT) để phát hiện bệnh down

Xét nghiệm NIPT hiện đang là phương pháp hiện đại nhất để xác định nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh sớm, hiệu quả và an toàn. Xét nghiệm này bác sĩ sẽ lấy máu của mẹ, rồi từ đó tiến hành phân tích ADN tự do của con với mục đích phát hiện nhiễm sắc thể bất thường ở trẻ mắc bệnh Down.

Độ chính xác của xét nghiệm này lên đến 99,99%, ít rủi ro và có thể thực hiện ngay ở tuần thai thứ 9.

Các mẹ có thể liên hệ Bác sĩ Trung sản khoa để đặt lịch làm sàng lọc hoặc các xét nghiệm khác. Nhằm phát hiện sớm các vấn đề của thai nhi

Với siêu âm 4D, các bạn có thể liên hệ trực tiếp phòng khám, để có tư vấn rõ nhất về các thời gian vàng nên đi khám nhé