Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những sàng lọc trước sinh quan trọng, nó giúp phát hiện thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Tính chính xác của phương pháp này phụ thuộc vào kỹ thuật đo và thời điểm thực hiện.
Độ mờ da gáy là gì: Đây là hình ảnh trống âm (bản chất là dịch) nằm phía sau gáy, giới hạn trên có thể vượt trên gáy hướng về phía sọ, phía dưới kéo dài đến lưng của thai.
Xem thêm: Siêu âm thai giúp phát hiện sớm những dị tật nào?
Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao. Nếu độ mờ da gáy 6mm, thì thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác. Độ mờ da gáy từ 3,2 - 3,5mm thì được gọi là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.
Nếu thực hiện trước tuần thai 11 thì kỹ thuật đo rất khó khăn, do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Còn với thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, chất dịch dư thừa tích tụ vùng da gáy lúc này đã được hệ bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở về bình thường.
Nếu độ mờ da gáy cao, bác sỹ sẽ chỉ định chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần 17 - 18, kết này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác.
Ngoài đo độ mờ da gáy, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,...
Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?
Siêu âm đo độ mờ da gáy (nuchal traslucency – NT) là phương pháp kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down. Nếu kết quả có bất thường, bác sĩ sẽ đề nghị mẹ bầu tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau... để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đồng thời mẹ cũng được hướng dẫn làm xét nghiệm máu nhằm đo mực HCG và protein PAPP-A (những bé mắc Down có hàm lượng hCG cao và PAPP-A thấp), xét nghiệm Double Test, Triple Test.. Khi đó, việc chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ có thể cho kết quả chính xác đến 90%. Đây được gọi là kỹ thuật kết hợp.Độ mờ da gáy là gì: Đây là hình ảnh trống âm (bản chất là dịch) nằm phía sau gáy, giới hạn trên có thể vượt trên gáy hướng về phía sọ, phía dưới kéo dài đến lưng của thai.
Xem thêm: Siêu âm thai giúp phát hiện sớm những dị tật nào?
Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84 mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp.Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao. Nếu độ mờ da gáy 6mm, thì thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác. Độ mờ da gáy từ 3,2 - 3,5mm thì được gọi là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.
Thực hiện đo độ mờ da gáy vào thời điểm nào?
Kết quả đo độ mờ da gáy có giá trị chẩn đoán hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thời điểm nhất định. Siêu âm đo thường thực hiện khi thai có tuổi từ 11 tuần đến 13.Nếu thực hiện trước tuần thai 11 thì kỹ thuật đo rất khó khăn, do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Còn với thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, chất dịch dư thừa tích tụ vùng da gáy lúc này đã được hệ bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở về bình thường.
Nếu độ mờ da gáy cao, bác sỹ sẽ chỉ định chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần 17 - 18, kết này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác.
Ngoài đo độ mờ da gáy, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,...
