Xét nghiệm NIPT và những điều cần biết

Xét nghiệm NIPT là một trong các phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh. Vậy xét nghiệm NIPT là gì và những điều mẹ bầu cần biết về phương pháp này?

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm không xâm lấn đối với thai nhi. Dựa vào DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, chuyên gia thực hiện giải trình tự DNA, từ đó khảo sát bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT để làm gì?

Xét nghiệm được sử dụng để sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện dị tật bẩm sinh ở trẻ có nguy cơ cao hay thấp. Thai được 10 tuần tuổi đã có thể áp dụng xét nghiệm NIPT.
Phương pháp này phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của mẹ bầu được gọi là DNA tự do (cfDNA). Khi mang thai, dòng máu mẹ có chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm một số bất thường di truyền qua đó phát hiện các nguy cơ mắc phải một số di tật bẩm sinh nhất định của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu (aneuploidy) một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu tìm kiếm hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính.

Những đối tượng nào nên làm xét nghiệm?

Nhiều chuyên gia khuyến cáo những đối tượng sau nên xét nghiệm NIPT:
– Mẹ bầu có tiền sử mang thai con bị dị tật bẩm sinh;
– Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test và Triple test cho thấy có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh;
– Những người không biết mình mang thai mà vẫn sử dụng các loại thuốc chống chỉ định cũng có nguy cơ gây nên dị tật bẩm sinh ở trẻ;
– Những người bị mắc bệnh thận, cao huyết áp, tim, bệnh mạn tính,… có nguy cơ biến chứng ảnh hưởng đến thai nhi;
– Bị sảy thai hay thai chết lưu nhiều lần;
– Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi;
– Môi trường làm việc của mẹ bầu thường xuyên phải tiếp xúc với chất độc hại, chất phóng xạ thì trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao;
– Mang thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo.

Các bước thực hiện xét nghiệm NIPT

Bước 1: Tìm hiểu và đặt lịch.
Bước 2: Khám và tư vấn.
Bước 3: Lấy từ 7 – 10ml từ tĩnh mạch người mẹ để thực hiện xét nghiệm.
Bước 4: Phân tích mẫu.
Bước 5: Trả kết quả sau 7-10 ngày.

Xem thêm: Siêu âm thai giúp phát hiện sớm những dị tật nào?