Xét nghiệm Triple Test có thể sàng lọc những dị tật nào?

Triple test là xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi. Với xét nghiệm này, các bác sĩ có thể phát hiện sớm những bất thường bẩm sinh ở thai nhi nếu có. Vậy những dị tật nào có thể được sàng lọc bằng triple test?

Xét nghiệm triple test là gì?

Xét nghiệm này còn được gọi là xét nghiệm bộ 3 dựa trên phân tích máu mẹ để định lượng 3 nhóm chất:

• AFP (Alpha-fetoprotein)
• Β-hCG (Beta Human Chorionic Gonadotropin)
• uE3 (Unconjugated estriol).

Nồng độ 3 chất này tăng hay giảm sẽ cho biết nguy cơ thai nhi xuất hiện các bất thường bẩm sinh. Sàng lọc bằng triple test cho biết hiện tại thai có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền hay không và có cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác. Có 2 trường hợp bất thường ứng với nồng độ AFP tăng và giảm:

• Nồng độ AFP tăng là dấu hiệu thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (như cột sống chẻ đôi) hoặc thiếu một phần não bộ (vô sọ).
• Nồng độ AFP giảm đồng thời cùng với nồng độ hCG và estriol thì thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Trong trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao bị dị tật thai nhi thì sản phụ cần được chỉ định thực hiện chẩn đoán xác định bằng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Thời điểm và đối tượng thực hiện xét nghiệm triple test

Kết quả xét nghiệm chỉ phản ánh đúng khi mẹ bầu thực hiện ở tuần thai thứ 15 – 20, chính xác hơn ở tuần thai thứ 16 – 18. Tất cả thai phụ đều được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi này. Đặc biệt, đối với các trường hợp nguy cơ cao sau thì rất cần được xét nghiệm:

• Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.
• Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi).
• Trước hoặc trong thai kỳ có sử dụng các thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi.
• Mắc bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin.
• Bị nhiễm virus trong thời gian mang thai.
• Làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao.

Kết quả xét nghiệm triple test có chính xác không?

Tỷ lệ sai số (âm tính giả/dương tính giả) của triple test là 5%. Để có được kết quả có tính chính xác cao, sản phụ nên lựa chọn thực hiện tại cơ sở y tế uy tín. Tuy nhiên, đối với phụ nữ mang thai đôi thì kết quả lại không hoàn toàn chính xác.
Ngoài ra, chị em cần nhớ chính xác tuần thai vì điều này ảnh hưởng nhiều đến kết quả xét nghiệm. Có những trường hợp sản phụ nhớ tuần thai không đúng đã thực hiện xét nghiệm, dẫn đến kết quả thiếu chính xác, gây khó khăn trong khâu chẩn đoán của bác sĩ.